Наследственный рак молочной железы и яичников

Возникновение любой формы онкологического заболевания связано с мутацией одного или нескольких генов, которые отвечают за деление клеток. Такие поломки могут иметь наследственный (то есть передаваться в семье из поколения в поколение) или приобретенный характер.

Гены, ответственные за развитие опухолей

повреждение ДНК

Изображение: Т.Ю.Смирнова и др. Рак молочной железы и яичников. Роль наследственных факторов. //Опухоли женской репродуктивной системы, №4, 2007.

в начало
Расшифровка генома человека позволила определить конкретные гены, ответственные за семейные формы рака молочной железы и яичников. Это гены BRCA1 и BRCA2. Именно они должны устранять ошибки репродукции ДНК, то есть последовательности в ней аминокислот.

Расшифровка генома дала новый толчок для развития профилактической медицины. Теперь всего один анализ может установить предрасположенность к наиболее распространенным видам рака – молочной железы и яичников, а также определить прогноз, если заболевание уже выявлено.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в общей популяции обнаруживаются примерно у 1 из 1000 жителей, что повышает риск развития онкозаболевания на 15-20%

Установлено, что в развитии рака молочной железы и рака яичников наследственный фактор играет решающую роль всего в 10-15% случаев. Оставшиеся 85-90% приходятся на приобретенные генетические аномалии. Их причиной может стать действие на клетку таких факторов:

  • Особенности питания
  • Радиация
  • Уровень половых гормонов
  • Другие токсические влияния окружающей среды.

Значение анализа на мутации в генах BRCA1 и BRCA2

в начало

Таблица 1. Распространенность мутаций BRCA1 и BRCA2 у лиц 1-й и 2-й линии родства

Вероятность выявления мутации, %Клинические критерии
<101 случай РМЖ или РЯ в семье
101 случай РМЖ в возрасте <35 лет в семье
от 10 до 302 случая РМЖ в возрасте <50 лет в семье;
1 случай РМЖ в возрасте <40 лет в семье евреев Ашкенази
от 30 до 502 случая РМЖ в возрасте <50 лет в семье;
4 или 5 случаев РМЖ в семье;
1 случай первично-множественного РМЖ и РЯ в семье
>50>1 случая первично-множественного РМЖ и РЯ в семье;
4 случая РМЖ/рака грудных желез в семье;
>6 случаев РМЖ в семье
* Частота выявления мутаций ниже приведенных цифр, так как все генетические методы обладают 80% чувствительностью (если только не используется метод определения последовательности аминокислотных остатков в белках).
Источник: В.Н.Дмитриев и др. Мутации генов BRCA1, BRCA2 – будущее предиктивной онкологии: обзор литературы. //Опухоли женской репродуктивной системы, №1, 2012.

Тем не менее, проведение тестов на мутации генов BRCA1 и BRCA2 дает возможность выявить женщин, которые находятся в группе риска по раку молочной железы и яичников. Особенно это касается тех, у кого в семье были случаи подобных заболеваний.

По статистике у 81% семей наследственным раком выявляют мутации в BRCA1, и у 14% — в BRCA2. Таким пациенткам необходимо более тщательно обследоваться, проходить регулярные профилактические осмотры, включающие ежегодную маммографию и УЗИ.

Ранняя диагностика рака — это высокие шансы на полное выздоровление.

Кроме того, при наличии мутации BRCA1 и BRCA2 увеличивается риск рака поджелудочной железы (до 14% к 74 годам по сравнению с 2% в общей популяции) и толстого кишечника (до 6% к 80 годам)

При выявлении мутации в BRCA1 средний возраст заболеваемости раком молочной железы — 35-39 лет (то есть достаточно раннее проявление), в BRCA2 — 43-54 года.

Риск развития заболевания к 80 годам составляет порядка 80%.

Те женщины, которые клинически здоровы на момент определения генных аномалий, наблюдаются у специалиста. При необходимости им назначают химиопрофилактику или профилактическое оперативное вмешательство. Обязательно проводится коррекция образа жизни.

Если женщина уже больна, то обязательно проводится оценка опухоли на чувствительность к лекарственной, лучевой и гормональной терапии.

При определении тактики лечения учитывают тот факт, что после органосохраняющих операций довольно часто возникают повторные опухоли. Поэтому радикальное удаление молочной железы (мастэктомия) — это оптимальный метод.

Прогноз же зависит от типа опухоли, наличия метастазов, сосудистой реакции, способа лечения и, конечно, своевременности обращения.

Профилактическая мастэктомия применяется с 1960 года и снижает риск заболевания на 90%. В любом случае решение принимается только совместно с генетиком, который просчитывает риск развития болезни, онкологом-маммологом и пластическим хирургом. Также предлагается психологическая помощь.

Наследственная форма рака яичников

в начало

Вид рака, который ассоциируется с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, составляет около 90% всего наследственного рака яичников и до 16% всего рака.

Риск развития заболевания к 80 годам — от 27 до 60%.

Результаты исследований показывают высокую эффективность профилактического удаления яичников (двусторонней сальпингоовариоэктомии) у женщин, в семье которых опухоли яичников повторялись 2 и более раз.

Риск развития заболевания снижается практически на 98%. Хорошо себя зарекомендовала и методика приема оральных контрацептивов (снижение риска до 50% при приеме препаратов в течении 5 лет). Результат проявляется независимо от возраста женщины и того, рожала ли она.

Кроме того, выяснили, что выживаемость таких пациенток выше, чем при раке, не связанном с наследственностью.

Рецидивы болезни при этом встречаются намного реже.
И главная рекомендация при выявлении мутаций в генах – это все те же профилактические осмотры, наблюдение у онкогинеколога, УЗИ органов малого таза.

Кому стоит пройти исследование на мутации BRCA1 и BRCA2

в начало

  • Если у вас есть прямые родственники (бабушка, мама, сестра), у которых диагностировали рак молочной железы в раннем возрасте – до 50 лет;
  • если у кого-то из родственников обнаружили двусторонний или множественный рак;
  • если рак у родственников одновременно локализуется в различных органах;
  • если по мужской линии был обнаружен рак грудной железы.

Что делать, если вы оказались носительницей генов с мутацией BRCA1 и BRCA2

в начало

  1. Не паниковать. Это не означает, что вы 100% заболеете, а только свидетельствует о повышенном риске развития болезни;
  2. проконсультироваться у генетика, онколога-гинеколога;
  3. снизить риски, связанные с образом жизни: бросить курить, наладить режим работы и отдыха, организовать переход на правильное питание, снизить токсические влияния на рабочем месте;
  4. один раз в год проходить профилактический осмотр, в который входят: консультация гинеколога, маммолога, маммография, УЗИ органов малого таза.

В Москве все эти обследования, также как и анализ на мутации BRCA1 и BRCA2 вы можете пройти в медицинском центре «Юнона».

☎ Позвоните по телефону +7 495 662-95-03 и запишитесь на консультацию.

✉ Или оставьте свои данные в контактной форме ниже, мы вам позвоним.

Записаться на анализ
мутации генов BRCA1 и BRCA2

Нажимая кнопку «Отправить», вы подтверждаете, что ознакомились с «Условиями обработки персональных данных» и принимаете их.